Lebensrettender Gentest: Die drohende Lähmung des Babys am Blut erkennen
Neugeborene werden nach der Geburt auf viele gefährliche Krankheiten untersucht. Jetzt wird erstmals auch nach einem Defekt im Erbgut gefahndet.
Nach der Geburt scheint noch alles in Ordnung. Das Kind ist proper, die Eltern glücklich. Doch warum liegen die Ärmchen so schlaff, warum strampeln die Beine so selten? Als nach ein paar Wochen die letzte Hoffnung verfliegt, „dass sich das schon geben wird“ und die junge Familie voller Sorgen beim Spezialisten sitzt, kommt eine Diagnose, die europaweit etwa 600 mal pro Jahr gestellt wird und Familienglück ins Unglück wendet. Denn an der „Spinalen Muskelatrophie“ (SMA), einer genetisch bedingten, in ihrer schwersten Form lebensbedrohlichen Muskelschwäche, sterben ohne Behandlung 90 Prozent der betroffenen Kinder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Erst versagen Arm- und Beinmuskeln, dann ist auch die Atemmuskulatur gelähmt.
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